Podwyższona bilirubina u noworodka – może być oznaką choroby genetycznej

Przez pierwsze 10-14 dni życia organizm niemowlęcia wytwarza nawet dwukrotnie więcej bilirubiny niż organizm dorosłego człowieka. Stąd też u ok. 60% donoszonych noworodków i 80% wcześniaków pojawia się żółtaczka [1]. Żółte zabarwienie skóry powinno jednak ustąpić w ciągu 7-14 dni. Jeśli po tym czasie poziom bilirubiny dalej utrzymuje się na podwyższonym poziomie, a skóra dziecka pozostaje żółta, może to oznaczać, że cierpi ono na chorobę genetyczną – zespół Gilberta.

Dlaczego zespół Gilberta powoduje żółtaczkę?

Bilirubina, czyli nic innego, jak barwnik żółciowy, jest produktem ubocznym rozpadu czerwonych krwinek (erytrocytów). Nasz organizm wydala bilirubinę wraz z kałem i z moczem, po uprzednim przekształceniu jej z postaci wolnej w sprzężoną. Wszystko to ma miejsce w wątrobie. U osób chorych na zespół Gilberta, na skutek pewnych anomalii genetycznych, bilirubina nie przekształca się do formy, którą organizm potrafi wydalić, w związku z czym żółty barwnik zaczyna się w nim kumulować. Bilirubina odkłada się przede wszystkim w skórze i gałkach ocznych, przez co nabierają żółtego koloru.

Przedłużająca się żółtaczka u noworodka – jeden z pierwszych objawów zespołu Gilberta

Żółtaczka u noworodka dotkniętego zespołem Gilberta może trwać nawet ponad 21 dni.  Zwykle pojawia się ona już w 1. dobie życia, a nie tak jak w przypadku fizjologicznej żółtaczki – w okolicach 2.-3. doby po porodzie. Po tym czasie zanika, a choroba daje o sobie znać dopiero w wieku młodzieńczym. Nastolatki z zespołem Gilberta miewają zażółconą skórę i gałki oczne, bóle brzucha, mdłości i objawy grypopodobne. Często odczuwają też zmęczenie i są bardziej podatne na infekcje. Dolegliwości te nasilają się pod wpływem głodu, stresu, wysiłku fizycznego, spożycia większej ilości alkoholu, miesiączki czy w trakcie ciąży, kiedy następuje wzrost stężenia bilirubiny w organizmie.

Przedłużająca się żółtaczka noworodkowa – jak dowiedzieć się, czy to przez zespół Gilberta?

Aby móc postawić prawidłową diagnozę, lekarz musi wykluczyć wszelkie możliwe przyczyny przedłużającej się żółtaczki. Taki stan może być spowodowany hemolizą, czyli nadmiernym rozpadem czerwonych krwinek. W tym miejscu warto dodać, że zespół Gilberta lubi nasilać hemolizę (jeśli choroby współwystępują ze sobą) co może skutkować wystąpieniem ciężkiej hiperbilirubinemii, żółtaczki jąder podkorowych i w rezultacie porażenia mózgowego czy innych wad rozwojowych [2].

Ponadto żółtaczka często trwa dłużej, kiedy dziecko nie może się najeść. Dotyczy to szczególnie niemowląt karmionych wyłącznie piersią. Trudniej wówczas kontrolować ilość spożytego przez maluszka pokarmu. Mleko kobiece posiada również składnik, przez który bilirubina jest wolniej metabolizowana i wydalana z organizmu dziecka.

Przyczyną przedłużającej się żółtaczki najczęściej okazuje się jednak zespół Gilberta. Statystycznie występuje on dość często, bo nawet u 1 na 20 osób [3]. Jest spowodowany mutacją w genie UGT1A1. Na szczęście łatwo ją wykryć przy pomocy dostępnego również na Polskim rynku testu genetycznego.

Dlaczego diagnostyka zespołu Gilberta jest taka ważna?

Zespół Gilberta, nawet w literaturze medycznej, opisywany jest jako łagodna choroba metaboliczna, niewymagająca leczenia. Niestety nie jest to do końca słuszne podejście.
Bo choć zespół Gilberta nie wiąże się z uszkodzeniem wątroby i zasadniczo nie wpływa na długość życia, to brak świadomości jej występowania może doprowadzić do poważnych powikłań.

Osoby z zespołem Gilberta często mają nadwrażliwość na pewne grupy leków – w tym leków obniżających cholesterol (statyn), środków stosowanych w anestezjologii, leków przeciwbólowych, przeciwzapalnych, przeciwwirusowych czy przeciwnowotworowych (irynotekan) [4]. Ich zażycie może spowodować skutki uboczne. Każdy lek powinien więc być dobierany bardzo ostrożnie, zarówno jeśli chodzi o dawkę, jak i formę. Chorzy na zespół Gilberta są również bardziej podatni na raka piersi, raka jelita grubego [4] oraz kamicę żółciową.

Właściwa diagnoza daje możliwość wdrożenia odpowiedniego postępowania, przede wszystkim pozwala na dobór leków bezpiecznych dla chorego. To jednak nie wszystko. Choć zespół Gilberta nie wymaga leczenia farmakologicznego, to wielu pacjentów po usłyszeniu diagnozy, zmuszonych jest zmodyfikować dotychczasowy tryb życia. W ich przypadku najważniejsze będzie unikanie wszelkich czynników sprzyjających wzrostowi bilirubiny w organizmie, m.in. wysiłku fizycznego, stresu, głodówki czy spożycia alkoholu.

Źródła:

[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirs­ki, Współczes­na diag­nos­ty­ka i lecze­nie żół­taczek u noworod­ków i niemowląt, „Diag­nos­ty­ka Lab­o­ra­to­ryj­na” 2012, 48 (4), s. 405–411.

[2] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16 (2), s. 83–85.

[3]  A. Budzyńs­ka, Zespół Gilber­ta – czy to tylko defekt kos­me­ty­czny?, „Medy­cy­na po Dyplomie” 2014, s.7–8.

[4]  I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16 (2), s. 83–85.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl


  • Jeżeli spodobał Ci się ten artykuł – udostępnij go dalej.
  • Na fan page’u na facebooku dzieje się dużo więcej i z dużą dawką humoru. Wpadnij do nas!
  • Chcesz porozmawiać z innymi rodzicami bliźniaków, wieloraczków, dzieci „rok po roku”? Zapraszamy do zamkniętej grupy na facebooku!
  • Jeśli chcesz podzielić się swoją historią, opinią, doświadczeniem na łamach portalu, napisz do nas: kontakt@multirodzice.pl
  • Będzie nam miło, jeśli dasz znać znajomym o multiRodzicach. Sharing is caring! :-)

Kiedyś miłośniczka podróży i przygód podwyższających adrenalinę. Obecnie uskutecznia głównie podróże pojazdem trójkołowym do klubu malucha i z powrotem, a adrenalinę ma wiecznie podwyższoną poczynaniami wszędobylskich, bliźniaczych potomków. Kocha swoją rodzinę, przyjaciół, dobry film i jeszcze lepszą książkę, fotografię, Kraków, kawę z pianką, jazdę na motorze i bycie mamą.

Skomentuj

Ładowanie