Kiedy lekarz zaleca badanie kariotypu?

Badanie kariotypu umożliwia sprawdzenie liczby, budowy i struktury ludzkich chromosomów. Jakiekolwiek defekty mogą spowodować wadę wrodzoną (np. zespół Downa) czy przyczyniać się do poronień i problemów z płodnością. Kiedy lekarz zaleca badanie kariotypu i na czym ono polega? Sprawdź!

Kariotyp – na czym polega to badanie?

To badanie oceniające chromosomy obecne w komórkach ludzkiego organizmu. Kariotyp zdrowej osoby składa się z 46 chromosomów (są pogrupowane w 23 pary). Gdy chromosomów jest za mało lub za dużo lub gdy występują jakiekolwiek nieprawidłowości w ich strukturze czy budowie – pojawiają się problemy ze zdrowiem.

Badanie kariotypu może być wykonane u dziecka w łonie matki, po przyjściu na świat albo u dorosłego. Gdy jest przeprowadzane w celu określenia przyczyny poronień czy niepłodności, warto zrobić je u kobiety i mężczyzny. W jakich konkretnie sytuacjach lekarz zaleca badanie kariotypu?

1. U par borykających się z poronieniami lub niepłodnością

Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze daje widoczne objawy. Jeśli ilość materiału genetycznego jest poprawna, ale jednocześnie obecne są jego przesunięcia – para może mieć problem z poronieniami nawykowymi czy poczęciem dziecka.

W publikacjach naukowych możemy przeczytać, że u 3-6% par borykających się z poronieniami nawykowymi występują defekty w kariotypie [1]. Z tego powodu Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badania kariotypu właśnie u osób dotkniętych poronieniami nawykowymi. Wynik badania jest dla wielu par szansą na określenie przyczyny niepowodzeń, pozwala też lekarzowi na ustalenie postępowania.

2. Gdy istnieje podejrzenie wady genetycznej (po narodzinach albo przed)

Jeśli wynik badań prenatalnych przesiewowych (np. testu PAPP-A czy testu SANCO) wskaże na podwyższone ryzyko obecności wady genetycznej u dziecka, ginekolog może zalecić badania rozstrzygające. Najczęściej to amniopunkcja, podczas której pobiera się płyn owodniowy, a później wykorzystuje właśnie do badania kariotypu. To pozwala zdiagnozować choroby związane z defektami kariotypu jeszcze na tym etapie.

Badanie kariotypu jest zalecane też po narodzinach, gdy istnieje podejrzenie obecności choroby wrodzonej (np. wtedy, gdy dojrzewanie płciowe jest zaburzone).

3. U par mających dziecko z chorobą wrodzoną

Albo gdy u ich bliskich krewnych są/były obecne wady genetyczne związane z defektem chromosomowym (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera).

Nieprawidłowości w kariotypie – nawet jeśli nie ujawniają się u rodziców – mogą być przekazane dziecku, wywołując u niego daną chorobę. Wynik badania kariotypu pozwala genetykowi określić, czy występowanie danej wady jest dziedziczne.

Źródła:

[1] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 2010, t. 3, z. 3.

[2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, 2004.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl

Podobne artykuły TUTAJ

______________________________________________________________________________

Jeżeli spodobał Ci się ten artykuł – udostępnij go dalej.
Na fan page’u na facebooku dzieje się dużo więcej i z dużą dawką humoru. Wpadnij do nas!
Chcesz porozmawiać z innymi rodzicami bliźniaków, wieloraczków, dzieci „rok po roku”? Zapraszamy do zamkniętej grupy na facebooku!
Jeśli chcesz podzielić się swoją historią, opinią, doświadczeniem na łamach portalu, napisz do nas: kontakt@multirodzice.pl
Będzie nam miło, jeśli dasz znać znajomym o multiRodzicach. Sharing is caring!