Choroba genetyczna – kiedy dieta może łagodzić jej objawy

Znamy już kilka tysięcy chorób genetycznych. Choć zaburzenia te wciąż uchodzą za nieuleczalne, to dzięki intensywnemu rozwojowi medycyny, możemy łagodzić ich negatywne skutki. Terapia choroby genetycznej nie zawsze musi być trudna. Czasem, żeby pomóc dziecku pozbyć się objawów choroby, wystarczy zmodyfikować jego dietę.

Jak dieta zmniejsza objawy chorób genetycznych? Czy mamy narzędzia pozwalające na ich szybkie zdiagnozowanie, a potem skuteczne leczenie?

Fenyloketonuria – leczy się ją dietą ubogą w białko

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, w której dochodzi do zaburzeń przemiany i nadmiernego kumulowania się fenyloalaniny – białka obecnego w organizmie każdego człowieka. Fenyloketonuria jest chorobą zagrażającą zdrowiu, a nawet życiu dziecka, jeśli oczywiście nie będziemy jej leczyć. Wówczas może doprowadzić do poważnego upośledzenia funkcji układu nerwowego. Dzieje się tak, ponieważ fenyloalanina zamiast zostać rozłożona, odkłada się w organizmie dziecka, wyrządzając w nim szkody. Maluch z nieleczoną fenyloketonurią może mieć drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, wady chodu i postawy oraz niepełnosprawność intelektualną. Częstym objawem są też zaburzenia zachowania, tzw. mysi zapach potu oraz jasne zabarwienie skóry, włosów i tęczówek oczu.

Leczenie fenyloketonurii opiera się przede wszystkim na diecie ubogiej w fenyloalaninę. Najlepiej oczywiście wprowadzić ją jak najwcześniej, zawsze pod okiem dietetyka. Dziecku choremu na fenyloketonurię z diety trzeba wyłączyć wszystkie produkty o wysokiej zawartości białka, a więc mięso, mleko i przetwory mleczne, orzechy, jaja, kakao, fasolę, groch, soję, czekoladę, a także sztuczne słodziki. Żeby nie doprowadzić do niedoboru białka, maluchowi aplikuje się preparaty niskobiałkowe oraz białkozastępcze. Stosując taką dietę dziecko ma szansę na normalne życie i prawidłowy rozwój.

Galaktozemia – choroba genetyczna, przy której nie można spożywać mleka

Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, w przebiegu której galaktoza nie przekształca się w glukozę. W organizmie dziecka zaczynają odkładać się szkodliwe produkty metabolizmu, które uszkadzają narządy wewnętrzne i zaburzają ich pracę. Galaktozemia niszczy nerki, wątrobę, oczy i układ nerwowy dziecka. Pomóc może tylko dieta bezmleczna. Z codziennego jadłospisu malucha eliminuje się mleko krowie, kozie, owcze, a także mleko matki. Zabronione jest również jedzenie przetworów mlecznych, w tym serów i jogurtów. Dziecko niestosujące się do diety narażone jest na przykre dolegliwości w postaci bólu brzucha, biegunek czy wymiotów.

Nietolerancja fruktozy – choroba genetyczna, w której nie można jeść owoców

Fruktozema, zwana też wrodzoną nietolerancją fruktozy, jest dziedziczną chorobą genetyczną. Cierpiące na nią dziecko nie toleruje cukru zawartego w owocach. Choroba ujawnia się więc dopiero, gdy maluch przechodzi na stałe pokarmy i zaczyna jeść owoce. Wówczas mogą u niego wystąpić biegunki i wymioty, może być też bardziej senny i mieć niedocukrzenie. Nieleczona nietolerancja fruktozy może być też przyczyną opóźnienia rozwoju intelektualnego i ruchowego u dziecka. Poprawę stanu zdrowia przyniesie tylko całkowita eliminacja fruktozy z diety. Dziecku nie wolno jeść owoców, pić soków owocowych, jeść niektórych warzyw i płatów śniadaniowych. Fruktoza może być również ukryta w zupach z torebki, sosach i keczupie, dlatego te produkty często też trzeba wykluczyć.

Choroby genetyczne leczone dietą – w jakich sytuacjach to się sprawdza?

Dieta przyniesie najlepsze rezultaty, jeśli zostanie wcześnie wprowadzona. W przypadku leczenia wielu chorób genetycznych decydującą rolę odgrywa czas. Im szybciej wkroczymy z leczeniem, tym lepsze efekty osiągniemy.

Dzięki istnieniu Narodowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków każde dziecko urodzone w Polsce może – na życzenie rodziców – zostać przebadane na obecność 27 chorób genetycznych. W programie wiele zaburzeń zostało jednak pominiętych (np. fruktozemia). Obecnie rodzice mogą już jednak skorzystać z badań DNA o dużo szerszym zakresie.

Innowacyjny test genetyczny dla dzieci – jak pomaga w diagnostyce i leczeniu małego pacjenta

Wiele chorób genetycznych jest skutkiem nieprawidłowości w pojedynczych genach. Nie potrafimy jeszcze tych nieprawidłowości naprawiać. Najczęściej wiemy jednak, jak powinniśmy postępować, aby zatrzymać rozwój choroby lub „wyciszyć” jej objawy. Zanim lekarz podejmie się leczenia takiej choroby, musi najpierw dowiedzieć się, który gen jest u dziecka uszkodzony.

W Polsce dostępne jest już badanie genetyczne, które analizuje geny dziecka pod kątem kilkunastu tysięcy mutacji, odpowiedzialnych za blisko 90 rzadkich wad wrodzonych. Ma więc znacznie szerszy zakres niż finansowany przez Ministerstwo Zdrowia program badań przesiewowych noworodków. Uwzględniono w nim choroby trudne do zdiagnozowania a, jednocześnie mogące prowadzić do poważnych powikłań. Dziecko badane jest nie tylko na obecność fenyloketonurii, galaktozemii i fruktozemii, ale też choroby syropu klonowego czy tyrozynemii – chorob genetycznych, które tak samo leczy się dietą. Wykonując to badanie rodzice dowiadują się też, które leki są dla malucha bezpieczne, a które mogą mu poważnie zaszkodzić.

Dzięki osiągnięciom współczesnej genetyki chorobę udaje się wychwycić na bardzo wczesnym etapie rozwoju, przez co dziecko może uniknąć wielu konsekwencji zdrowotnych – opóźnienia w rozwoju intelektualnym, uszkodzenia narządów wewnętrznych, a nawet śmierci.

www.badaniaprenatalne.pl

• Jeżeli spodobał Ci się ten artykuł – udostępnij go dalej!
• Na fan page’u na facebooku dzieje się dużo więcej i z dużą dawką humoru. Wpadnij do nas!
• Chcesz porozmawiać z innymi rodzicami? Zapraszamy do zamkniętej grupy na facebooku!
• Jeśli chcesz podzielić się swoją historią, opinią, doświadczeniem na łamach portalu, napisz do nas: kontakt@multirodzice.pl
• Będzie nam miło, jeśli dasz znać znajomym o multiRodzicach. Sharing is caring!