Test NIFTY a test PAPP-A – co je różni? Czy można je wykonać w ciąży mnogiej?

Podstawowa różnica polega na tym, że test PAPP-A jest badaniem biochemicznym, a test NIFTY badaniem genetycznym o wysokiej czułości. Oba badania mogą być wykonywane w ciąży mnogiej, jednak trzeba mieć na uwadze, że określą ryzyko powstania wad dla całej ciąży, a nie konkretnego dziecka.

Przyszła mama dowie się więc o zwiększonym prawdopodobieństwie choroby, ale nie będzie wiedziała którego z dzieci to dotyczy. Ponadto badania ograniczają się wtedy do badania płodu tylko na obecność trisomii. Panie spodziewające się bliźniąt powinny też pamiętać, że czułość tych testów będzie w ich przypadku niższa.

Niemniej jednak, jeśli jesteś w ciąży i spodziewasz się więcej niż jednego dziecka, to nawet u Ciebie takie badania jak najbardziej mają sens, bo ich wynik może dać wskazówki do dalszej diagnostyki, gdyby test ujawnił jakieś nieprawidłowości.

Test PAPP-A – bada stężenie dwóch hormonów we krwi matki

Tymi hormonami są białko PAPP-A i wolna podjednostka gonadotropiny kosmówkowej ßhCG. Nieprawidłowy poziom tych substancji we krwi kobiety – a nie płodu – wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu wad wrodzonych u dziecka. Test PAPP-A stosuje się przede wszystkim do oceny ryzyka rozwoju trzech takich zespołów, tj. zespołu Downa, Edwardsa i Patau.

Drugą część badania stanowi USG, w którym lekarz sprawdza m.in. ilość płynu jaki zgromadził się w okolicach karku dziecka. Test PAPP-A wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, a jego skuteczność jest dość wysoka – w granicach 85-90%, w zależności od badanej wady. Negatywny wynik testu PAPP-A (brak podwyższonego ryzyka choroby) nie wymaga dalszej diagnostyki. Jeśli jednak stwierdzi, że istnieje ryzyko urodzenia dziecka obciążonego którymś z zespołów, pacjentka powinna dostać skierowanie na amniopunkcję lub biopsje kosmówki, czyli badania diagnostyczne, które dadzą już konkretną odpowiedź odnośnie stanu zdrowia dziecka.

Test PAPP-A można zrobić na NFZ w ramach programu bezpłatnych badań prenatalnych. Refundacja przysługuje kobietom spełniającym określone kryteria. Tym kryterium jest m. in. wiek matki (powyżej 35 lat). Na refundację mogą liczyć również te mamy, u których wyniki badań USG są nieprawidłowe oraz te, które urodziły już dziecko z wadą genetyczną.

Test NIFTY – bada DNA dziecka

Innowacyjność testu NIFTY polega na tym, że bada się w nim materiał genetyczny dziecka, ale bez pobierania od niego próbki. DNA pozyskuje się bowiem z krwi matki, w której pływa ono mniej więcej już od 4 tygodnia ciąży. Badanie to jest dokładniejsze od jakiegokolwiek innego przesiewowego badania prenatalnego, również od testu PAPP-A. Precyzja z jaką jest w stanie określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej przekracza 99%. To nie koniec zalet testu NIFTY. Badanie można wykonać już po 10 tygodniu ciąży, czyli bardzo wcześnie. Do wad genetycznych badanych w teście NIFTY zaliczają się najpopularniejsze trisomie, czyli zaburzenia związane z nadmiarem chromosomów u dziecka. W przypadku NIFTY są to zespół Downa, Edwardsa i Patau. Badanie określa również ryzyko wystąpienia nieprawidłowości w chromosomach płci, które prowadzą do rozwoju takich wad wrodzonych jak zespół Turnera czy zespół Klinefeltera oraz najczęstszych zespoły mikrodelecyjnych.

Dlaczego wyniki przesiewowych badań prenatalnych warto pokazać genetykowi?

Ani test PAPP-A, ani test NIFTY, mimo swojej wysokiej skuteczności, nie są badaniami diagnostycznymi. Ich wyniki nie przesądzają jeszcze o chorobie maluszka. Dlatego, gdy rodzic, który je otrzyma powinien zastanowić się nad pokazaniem ich genetykowi, zwłaszcza jeśli są nieprawidłowe. Genetyk oceni czy dalsze badania rzeczywiście są konieczne, czy kobieta ma szansę ich uniknąć.

Badania prenatalne – badania, z których korzysta coraz więcej rodziców

Przesiewowe badania prenatalne, takie jak test PAPP-A czy test NIFTY warto wykonać co najmniej z dwóch powodów. Po pierwsze dostarczają informacji o stanie zdrowia dziecka, czym mogą zapewnić spokój przyszłym rodzicom. Po drugie, w razie stwierdzenia ryzyka rozwoju choroby, lekarze mają więcej czasu, aby zaplanować leczenie dziecka – np. skierować mamę do specjalistycznego ośrodka, gdzie noworodek otrzymałby natychmiastową pomoc zaraz po przyjściu na świat. Możliwości jakie dają dziś przesiewowe badania prenatalne powodują, że przyszli rodzice sięgają po nie coraz chętniej.

Tekst powstał przy współpracy z portalem www.badaniaprenatalne.pl

Zdjęcie: ©Wavebreakmedia/Depositphotos.com

• Jeżeli spodobał Ci się ten artykuł – udostępnij go dalej.
• Na fan page’u na facebooku dzieje się dużo więcej i z dużą dawką humoru. Wpadnij do nas!
• Zapraszamy również do zapisania się na nasz newsletter.
• Chcesz porozmawiać z innymi rodzicami bliźniaków, wieloraczków, dzieci „rok po roku”? Zapraszamy dozamkniętej grupy na facebooku!
• Jeśli chcesz podzielić się swoją historią, opinią, doświadczeniem na łamach portalu, napisz do nas:kontakt@multirodzice.pl
• Będzie nam miło, jeśli dasz znać znajomym o multiRodzicach. Sharing is caring!